Меню Рубрики

Атрофия мышц лечение у ребенка

Мышечная атрофия — процесс, характеризующийся постепенным уменьшением объема, перерождением и истончением мышечных волокон, снижением их сократительной способности.

Все виды атрофий условно можно разделить на 2 большие группы:

  • наследственно-дегенеративные — атрофии мышц, обусловленные генетическими дефектами как самих мышц, так и нервных волокон, регулирующих их работу. Развиваются они чаще всего в детстве, быстро прогрессируют и практически не поддаются лечению.
  • простые — атрофии, возникающие на фоне различных болезней, интоксикаций, травм.
  • Наследственные нервно-мышечные заболевания (миопатия Эрба-Рота, миопатия Дюшенна, амиотрофия Шарко-Мари-Тута и др.) — главная причина атрофии мышц в детском возрасте;
  • Родовые травмы – повреждение периферических нервов, нервных сплетений в процессе родовой деятельности;
  • Переломы конечностей, позвоночника;
  • Дерматомиозит – аутоиммунное воспаление кожи и мышц;
  • Инфекции (полиомиелит, туберкулез).

Мышечное истощение у взрослых чаще всего развивается под воздействием внешних повреждающих факторов. Что касается наследственных болезней, то в большинстве своем они переходят из детства, и лишь редкие формы впервые манифестируют в среднем и пожилом возрасте.

К наиболее распространенным причинам относят:

  • Параличи после инсультов, кровоизлияний в головной мозг;
  • Тяжелые черепно-мозговые травмы и повреждения спинного мозга;
  • Длительная иммобилизация конечностей после переломов, длительное обездвиженное положение больных после операций, тяжелых сопутствующих болезней;
  • Старение – естественные дистрофические изменения во всех органах и тканях;
  • Недостаточное питание, голодание;
  • Нарушение пищеварения и всасывания (хронические поносы, резекция кишечника)
  • Инфекционные заболевания — туберкулез, хроническая дизентерия, малярия, энтероколиты.
  • Паразитарные заболевания (трихинеллез, эхинококкоз);
  • Злокачественные опухоли (рак легких, молочной железы, щитовидной железы) – раковое истощение;
  • Эндокринные патология (тиреотоксикоз, микседема, болезнь Иценко-Кушинга, сахарный диабет, акромегалия);
  • Артриты, артрозы;
  • Полимиозиты, дерматомиозит;
  • Хронический алкоголизм;
  • Прием некоторых лекарственных препаратов (глюкокортикостероидов, колхицина).

Как выглядит мышечная ткань в норме и на фоне различных заболеваний. (см. рис.)

  1. Норма
  2. Сахарной диабет
  3. Склеродермия
  4. Полимиозит
  5. Коллагеноз
  6. Новообразования
  7. Синдром Иценко — Кушинга
  8. Красная волчанка
  9. Тиреотоксикоз

Независимо от причин все мышечные атрофии имеют сходные проявления. В начале заболевания беспокоит небольшая слабость в конечностях при физической нагрузке, спустя некоторое время появляются затруднения в движениях, сложно выполнять привычные действия: подъем по лестнице, бег, вставание с низкого стула, застегивание пуговиц, ношение сумки и т.д.

При наследственной патологии первые симптомы обычно появляются в детском возрасте и достаточно быстро нарастают. В течение нескольких лет, а иногда и нескольких месяцев больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению и самообслуживанию.

При одних заболеваниях первыми слабеют ноги, при других – руки, однако во всех случаях характерно симметричное поражение конечностей. Чаще страдают проксимальные (расположенные ближе к туловищу) мышечные группы. Одновременно истончается мускулатура спины, груди, живота, лица.

При наследственных заболеваниях атрофия мышц является главным симптомом, который полностью определяет их клиническую картину и дальнейший прогноз.

Простые атрофии, как правило, развиваются на фоне других длительно текущих хронических болезней. При этом на первый план выступают симптомы основного заболевания. Истощение мышц нарастает медленно и зачастую незаметно для самого пациента. Возможно как симметричное, так и несимметричное поражение. В первую очередь страдают ноги, начиная от стоп и голеней, позже вовлекаются мышцы кистей и рук в целом.

При своевременно начатом лечении можно добиться полного восстановления.

Основные клинические проявления атрофии мышц ног:

  • Нарастает слабость в ногах, при ходьбе больные быстро устают, не могут поднимать и удерживать ноги на весу, часто падают, им сложно садиться и вставать со стула, подниматься по лестнице;
  • Отмечается выраженное истончение мышц, конечности выглядят худыми по сравнению с туловищем. При несимметричном поражении – одна нога тоньше другой;
  • Часто поражаются разгибатели стопы, в связи с чем стопа провисает. При ходьбе больные высоко поднимают колени, подошвы при этом опускаются на землю плашмя, издавая характерный звук шлепка – такая походка получила название «петушиной»;
  • Снижаются сухожильные рефлексы.

При атрофии мышц бедра и ягодичных мышц отмечается:

  • слабость в ногах при физической нагрузке. возникают сложности при подъеме по лестнице, беге, прыжках, вставании из положения сидя на корточках. При попытке занять вертикальное положение пациент как бы взбирается сам по себе, опираясь руками в собственные бедра или окружающие предметы (вставание «лесенкой»);
  • похудение бедер не всегда бывает выражено из-за отложений жировой клетчатки;
  • изменение походки по типу «утиной», когда пациент при ходьбе переваливается с бока на бок;
  • при гипотрофии квадрицепса бедра отмечается переразгибание ног в коленных суставах.

Характерные симптомы атрофии мышц голеней:

  • в первую очередь голени худеют спереди, из-за этого конечности приобретают характерный вид, напоминающий «ноги аиста», с течением времени, когда изменениям подвергается вся мускулатура голеней, нижние конечности выглядят как перевернутые бутылки;
  • некоторые заболевания (миопатии Дюшенна) протекают со значительным утолщением голеней за счет разрастания в них соединительной и жировой тканей. Данное явление получило название «псевдогипертрофии»;
  • при парезе разгибателей стопы формируется «петушиная» походка;
  • при повреждении большеберцового нерва больные не могут ходить на носках, вся опора приходится на пятки;
  • стопа имеет высокий свод, основные фаланги пальцев при этом максимально разогнуты, а концевые согнуты — «когтистая стопа»,
  • слабость в ногах часто сопровождается судорогами, мышечными подергиваниями, чувством покалывания и онемения.

Для атрофии мышц рук характерны следующие признаки:

  • больным сложно выполнять мелкую работу (шить, застегивать пуговицы, вдевать нитку в иголку, поворачивать ключ в замке), беспокоит слабость, онемение, покалывание в кистях;
  • при истощении мышц плеча пациенты не могут поднять и удерживать перед собой руки, не способны нести сумку, им сложно одеваться и расчесываться;
  • при дистрофии отдельных мышечных групп возможны различные деформации кисти по типу «обезьяньей лапы» (когда нет противопоставления большого пальца) или «когтистой кисти» (когда IV и V пальцы переразогнуты в пястно-фаланговых и согнуты в межфаланговых суставах).

Мышечная атрофия чаще всего развивается на одной половине лица, реже захватывает его полностью, иногда отмечаются очаговые атрофические изменения.

Внешне это проявляется выраженной ассиметрией лица, его угловатостью, четко прослеживающимися очертаниями костей.

Отмечается появление специфических симптомов:

  • обеднение мимики (лицо Сфинкса),
  • поперечная улыбка (улыбка Джоконды),
  • нарушение подвижности глазных яблок (пациент не может отводить взгляд в сторону, вверх и вниз),
  • невозможность полного смыкания век (лагофтальм),
  • опущение век и др.

При некоторых миопатиях засчет разрастания соединительной ткани происходит псевдогипертрофия отдельных мимических мышц (губы тапира – утолщение и отвисание нижней губы).

При очаговой атрофии мышц лица отмечаются участки западения тканей в виде ямок на лице.

Так как атрофированные мышцы у детей в большинстве случаев обусловлена генетическими факторами, то первые симптомы могут выявляться еще внутриутробно — отмечаются поздние и слабые шевеления плода, после рождения такие дети обычно погибают в первые несколько недель жизни из-за паралича дыхательной мускулатуры.

При развитии атрофии в младенческом возрасте формируется так называемый синдром вялого ребенка, у таких детей отмечается характерная «поза лягушки» – с широко разведенными бедрами и распластанным животом, выраженное снижение общего тонуса и двигательной активности, при некоторых заболеваниях наблюдается расстройство сосания, глотания и дыхания.

Дистрофия мышц у ребенка старшего возраста проявляется нарушениями двигательной активности, специфическими деформациями конечностей.

При мышечных атрофиях любой этиологии, в первую очередь, проводится лечение основного заболевания.

Истощение мышц при миопатиях и амиотрофиях в большинстве своем носит необратимый характер, поэтому целью терапии таких заболеваний является замедление прогрессирование процесса.

Простые атрофии до определенной степени обратимы и при своевременно начатой терапии возможно полное восстановление.

Больным показана диета с повышенным содержанием белка и ограничением животных жиров и углеводов. Рекомендовано включить в рацион рыбу, печень, нежирный творог, соевое мясо, овощи.

Медикаментозная терапия применяется для погашения энергетического дефицита, улучшения кровоснабжения и обмена веществ в атрофированных мышцах. Назначают:

  • витамины группы В, витамин А и Е,
  • аминокислоты,
  • анаболические средства (оротат калия, ретаболил, рибоксин),
  • АТФ,
  • Препараты, улучшающие периферическое кровообращение (пентоксифиллин, никотиновая кислота),
  • ноотропные средства (церебролизин),
  • препараты, улучшающие проведение нервных импульсов — антагонисты холинэстеразы (прозерин).

Дозированные физические тренировки значительно улучшают функциональное состояние мышц, увеличивают мышечную массу, оказывают общеукрепляющее действие.

  • Упражнения выполняются в щадящем режиме из облегченного исходного положения, не допуская выраженного утомления мышц не более 30-45 минут.
  • Курс ЛФК 25-30 раз при условии ежедневных занятий по индивидуальной программе. Далее пациент должен также регулярно заниматься.
  • Применяются как пассивные, так и различные виды активных движений, занятия в воде, упражнения на растяжку.
  • При необходимости прибегают к помощи методиста, используют различные аппараты.
  • Хороший эффект дают занятия в воде (в ванне или бассейне).

Упражнения 1 — 4 выполняются пассивно с помощью методиста, упражнения 5 – 10 пациент выполняет самостоятельно.

  • 1 — лежа на боку необходимо выполнять сгибание и разгибание ног в коленях,
  • 2 — в положении на боку необходимо выполнять сгибание и разгибание рук в локтях,
  • 3 — в положении на спине, выполняется отведение и приведение ног;
  • 4 — в положении на спине, выполняется отведение и приведение рук;
  • 5 — больной лежит на спине, медленно подтягивает ноги к тазу, а затем обратно выпрямляет;
  • 6 — лежа на спине, необходимо медленно поднимать и опускать руки;
  • 7 -лежа на боку, нужно поочередно отводить и приводить ногу;
  • 8 -лежа на боку, необходимо поочередно отводить и приводить руку;
  • 9 — больной лежит на животе с вытянутыми вдоль туловища руками, при этом медленно приподнимает и опускает голову и плечи;
  • 10 — приподнимание таза из положения лежа на спине с согнутыми в коленях ногами.

источник

Атрофией называют патологию, сопровождаемую прижизненным уменьшением нормальных объёмов и массы органа или отдельного участка ткани. В результате, физиологическая функция пораженной области нарушается или прекращается полностью. Причина – ускоренная гибель паренхиматозных клеток, отвечающих за функции органа или тканей.

Патогенез атрофии у детей зависят от ее вида. Но, от чего может быть и как проявляется каждый из этих видов заболевания? Атрофия у ребёнка может носить физиологический или патологический характер. У детей физиологическая атрофия является эволюционной, т. е. наследственной. Патологическая форма классифицируется, как местная либо общая.

В случае с местной патологической атрофией, нарушения может вызвать:

  • Снижение естественных функций локального органа. Например, дисфункциональная разновидность атрофии мышц и костей может стать следствием длительного иммобилизирующего лечения переломов, т. е. бездействия.
  • Недостаточное кровообращение. Сужение артерий, отвечающих за питание органа ведет к его атрофии.
  • Продолжительное сдавливание тканей. Так, атрофия спинного мозга может обуславливаться наличием крупного новообразования доброкачественного характера, оказывающего давление на ткани.
  • Денервация. Разновидность атрофии, называемая нейротической, вызывается нарушением функции нерва, обеспечивающего иннервацию.
  • Дефицит гормонов трофического характера.

Общая патологическая атрофия характеризуется истощением, также называемым кахексией. Его вызывает:

  • дефицит питательных элементов – белков и калорий;
  • злокачественная опухоль;
  • тиреотоксический зоб, поражающий гипофиз;
  • поражение гипоталамуса;
  • хронические болезни инфекционного характера.

Признаки атрофии у ребёнка проявляются по-разному, в зависимости от типа патологии, зоны локализации, степени поражения конкретного органа или тканей, а также степени его выраженности:

  • Кахексия или истощение начинается с заметного снижения мышечной массы. Ребёнок выглядит изможденным, неестественно худым.
  • Когда речь идет об атрофии в области зрительного нерва, первые признаки – это снижение остроты зрения. Боковое зрение может быть сильно ограниченным или отсутствовать полностью. Ребёнок не реагирует на движение слева или справа от него, видит пятна при рассмотрении какого-либо объекта.
  • В случае атрофии, локализирующейся на сетчатке глаза, проявление патологии заключается в отсутствии способности четко видеть и различать предметы, цвета.
  • Атрофия кожных тканей характеризуется их сухостью. Кожа тонкая и неэластичная. Некоторые участки могут иметь очаги уплотнения, что объясняет образование соединительных тканей, симптомы дистрофии.
  • Заболевание под названием Кугельберга-Веландера можно распознать у детей по нарушениям подвижности. Ребёнку трудно ходить. От ног атрофия может переходить к рукам. Процесс сопровождается низким тонусом мышц, невозможность правильных движений. Рефлексы сухожилий снижаются. Следствием становится деформация стоп и ног в целом, области груди и т. д.
  • Когда атрофии подвергается носовая слизистая, ее функции полностью отключаются. Возможно разрушение кости, хрящей, носовых пазух.

Поставить точный диагноз при наличии подозрений об атрофии может только специалист. Комплекс мероприятий по диагностике заболевания определяется индивидуально для каждого пациента в соответствии с фактическими признаками и подозрениями на определенный вид атрофии:

  • Для того чтобы определить признаки атрофии, врач проводит физикальное обследование: визуальный осмотр, пальпацию. Лабораторные анализы.
  • В случае с атрофией органов выполняется УЗИ-диагностика, компьютерная томография, МРТ, рентген, сцинтиграфия и другие аппаратные обследования.
  • Диагностировать атрофию мышечных тканей можно с помощью биопсии и метода электромиографии. Ребёнок сдает общий анализ крови на биохимию.
  • Анализы показателей, полученных в результате офтальмоскопии, тонометрии, ангиографии флуоресцентного типа и прочих методов позволяют подтвердить наличие или отсутствие атрофии в области зрительного нерва.

Прогрессирование – первое, чем опасна атрофия у детей. При отсутствии своевременного и правильного лечения поражаются внутренние системы, органы ткани. Последняя стадия – полное усыхание. Органы обездвиживаются, перестают функционировать. Например, поражения зрительного нерва могут завершиться полной слепотой. Не исключен летальный исход.

Что делать, чтобы вылечить ребёнка в случае обнаружения факта атрофических процессов? В первую очередь – определить причину их происхождения. Только после установки реального «провокатора» атрофических процессов можно разработать стратегию по ее устранению и, как следствие, предотвращению прогрессирования. Пока атрофия и повреждения склеротического характера находятся в ранней стадии, есть возможность восстановить и структуру, и нормальное функционирование органа (как минимум, его отдельной части) частично или даже полностью. Лечить необратимые поражения, выявленные на запущенной стадии невозможно. Также, как и корректировать их.

Для диагностики и дальнейшего лечения атрофии родители должны показатель ребёнка врачам:

  • офтальмологу,
  • невропатологу,
  • хирургу,
  • другому специалисту, в соответствии с локализацией атрофических процессов.
Читайте также:  Заболевание двуглавой мышцы плеча

Задача родителей во время лечения следить за тем, чтобы ребёнок выполнял все предписания врача, обеспечить прием необходимых лекарственных препаратов в случае медикаментозного лечения, прохождение назначенных процедур. Необходимо правильное и регулярное питание.

Методы и стратегия лечения определяются с учетом:

  • формы,
  • тяжести патологии,
  • степени запущенности,
  • индивидуальной реакции на препараты,
  • возраста ребёнка.

Когда атрофия – это не источник, а следствие заболевания, лечение направлено на устранение этой первичной болезни. Лечение может быть медикаментозным, физиотерапевтическим и/или симптоматическим.

Предотвратить атрофические процессы можно не всегда – например, профилактики атрофии клеток головного мозга не существует. Нормальное питание органов и тканей минимизирует риск патологической атрофии мышц. Максимальная активность и массаж рекомендуются при отсутствии противопоказаний. Атрофия кожных тканей позволяет предупредить вторичную за счет парафиновых аппликаций, лечебных ванн, нанесения мазей. Методы профилактики определяются исключительно врачом.

источник

Атрофия мышц является тяжелым заболеванием у детей, которое может привести к потере подвижности, сильной боли, когнитивным нарушениям и снижению продолжительности жизни.

Ряд условий может вызвать атрофию мышц, каждое из которых — явные симптомы, которые необходимо знать, чтобы определить болезнь на ранних стадиях. В тяжелых случаях состояния при атрофии, она не имеет никакого лечения, в остальных случаях лечение может помочь облегчить боль, улучшить мышечную силу и замедлить прогрессирование заболевания.

Атрофия мышц происходит в следствие потери или ослабления мышечной ткани. Мышечная дистрофия является наиболее частой причиной атрофии мышц у детей, при которой жир и соединительная ткань в конечном счете заменяют мышечные волокна и мышцы ослабевают.

Причины атрофии мышц у детей

Повреждение нервов, мышц и болезни нервов приводят к потере мышечной массы у детей. Они включают в себя более 40 заболеваний, таких как:

  • ожоги;
  • синдром Гийена-Барре — редкое неврологическое расстройство, при котором иммунная система организма влияет на периферию нервной системы;
  • полиомиелит;
  • инсульт;
  • повреждение спинного мозга;
  • диабет;
  • миозит — хроническое воспаление мышц.

Другие, более распространенные причины включают: мышечную дистрофию, расстройства мышц, спинную мышечную атрофию, расстройства спинного мозга и двигательных нервов.

Симптомы атрофии мышц у детей

Симптомы атрофии варьируются диапазоне от мышечной слабости до боли, онемения, трудности при ходьбе, затруднений дыхания, паралича, в зависимости от причины заболевания и его степени. У детей, страдающих от мышечной дистрофии основными симптомами являются: неуклюжесть, трудности восхождения по лестнице, ухудшения физического состояния и двигательной деятельности.

Диагностика атрофии мышц у детей

Врач может провести серию тестов и анализов, чтобы определить страдает ли ваш ребенок от потери мышечной массы. Во-первых, врач будет выполнять физический осмотр и оценку вашего ребенка на наличие симптомов заболевания, медицинскую историю. Далее, врач может измерить мышцы рук и ног вашего ребенка, чтобы определить степень атрофии, пострадавших нервов и проверить рефлексы вашего ребенка. Тесты, в том числе: КТ или МРТ, биопсии мышц, электрических испытаний функции нерва, рентген, анализы крови, ЭКГ (чтобы изучить электрическую активность сердца и электромиографии), необходимы для оценки мышечной слабости.

Лечение атрофии мышц у детей

Лечение мышечной слабости будет сильно варьироваться в зависимости от причины заболевания. Лечащий врач должен выбрать терапию для лечения основного заболевания, чтобы остановить атрофию мышц или замедлить прогрессирование потери мышечной массы. Лечение может включать в себя ультразвуковую терапию, физические упражнения, восстанавливающие лекарства, чтобы освободить контрактуры, восстановить мышцы, связки и сухожилия, которые вызывают сильные боли в суставах и потерю движения.

источник

Спинальная мышечная атрофия – тяжелая патология, которая часто делает простые действия, такие как хождение, сидение, недоступными для ребенка. Малыш может оказаться лишен даже такой естественной возможности, как самостоятельное дыхание. Прогнозы при данной патологии делать очень сложно, ведь ни специального лечения, ни профилактики не существует, а все зависит от формы недуга и факторов, которым медицина объяснения найти не может.

Говоря о спинальной мышечной атрофии, подразумевают не одно конкретное заболевание, а целую группу болезней под общей аббревиатурой СМА. Все они наследственные и связаны с дегенерацией нервных клеток спинного мозга, отвечающих за двигательные функции.

Среди генетических патологий у детей спинальные мышечные атрофии занимают лидирующие места по частоте распространения. И примерно один из 6 тысяч детей рождается на свет с таким страшным диагнозом. В 50% случаев дети не доживают до двухлетнего возраста и погибают. Жизнь остальных – это инвалидность.

Проблема, по мнению генетиков, куда шире, чем может показаться по приведенной статистике.

Заболевание развивается из-за мутации определенных генов, и один из них – SMN1, который считается главным «виновником» патологии, в видоизмененном виде рецессивно присутствует у каждого пятидесятого жителя планеты. А это означает, что у здоровых родителей, которые даже не догадываются о том, что являются рецессивными носителями мутировавшего гена, вполне может появиться на свет малыш со спинальной мышечной атрофией.

Группа болезней впервые была описана в XIX веке Гвидо Вердингом, именем которого потом была названа одна из детских разновидностей СМА.

Самой распространенной формой СМА у детей является проксимальная. Она представлена несколькими видами заболевания, не все из которых становятся очевидными сразу после рождения ребенка.

  • Болезнь Вердинга-Гоффмана – СМА 1 типа, тяжелая младенческая болезнь, которая проявляется в первые полгода жизни ребенка. Прогнозы при ней самые неблагоприятные, большинство пациентов погибают. Ребенок с СМА 1 типа не может ни стоять, ни сидеть, ни переворачиваться самостоятельно. У многих новорожденных нарушены сосательные и глотательные рефлексы. Часто отсутствует возможность самостоятельного дыхания или дыхание затруднено.
  • Атрофия Дубовица – СМА 2 типа, поздняя младенческая. Проявляется обычно в возрасте от полугода до полутора лет и позднее. Ходить, стоять ребенок не может, но способен сидеть, питание не нарушено, он вполне справляется с задачей глотания, сосания. Сколько проживет малыш, зависит от того, в каком состоянии находятся дыхательные мышцы.
  • Атрофия Кугельберга-Веландер – СМА 3 типа, инфантильная. Обычно обнаруживается в возрасте от полутора лет, чаще в два года. Прогностически более благоприятная форма. Маленькие пациенты могут стоять, сидеть, перемещаться, но испытывают сильнейшую слабость, а потому в большинстве случаев нуждаются в инвалидном кресле, без которого нормальная жизнедеятельность для них затруднена.
  • Атрофия Кеннеди – СМА 4 типа, бульбоспинальная. Обычно считается взрослой формой, но изредка выявляется и у детей после 15 лет. На длительность жизни влияет редко, ослабление мышц происходит медленно, постепенно, человек, который вел обычную жизнь и считал себя здоровым, со временем становится инвалидом и утрачивает способность перемещаться самостоятельно.

Более-менее известная понаслышке атрофия Дюшена и атрофия Вюльпиана – СМА «взрослые», первая выявляется обычно после 18 лет, а вторая – после 20 лет.

У детей регистрируются не только изолированные формы СМА, когда, кроме дистрофии мышц, ничего не беспокоит, но и сочетанные формы, когда спинальная атрофия – не единственный диагноз и у ребенка есть другие генетические или врожденные проблемы, например, пороки сердца и сосудов, олигофрения.

Как уже говорилось, речь идет о генетическом заболевании, а потому причины его возникновения – область поисков генетиков. Ребенок наследует один из рецессивных генов на пятой хромосоме (это могут быть гены SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).

Вероятность передать потомству такой ген у носителя высока – 25%. Если и мама, и папа – скрытые носители мутировавшего гена, то вероятность СМА у ребенка – 50%. Пораженный аномальный ген не дает нормально протекать процессам выработки белка SMN и нервные клетки, отвечающие за двигательные функции мышц, в спинном мозге начинают постепенно погибать. Процесс их гибели продолжается и после того, как малютка появится на свет.

Симптомы зависят от типа болезни. Поскольку мы рассматривает только детские четыре типа, то следует отметить, что для всех характерна мышечная слабость, мышечная атрофия. В остальном каждый тип имеет собственную клиническую картину и отличительные особенности.

  • СМА 1 типа (атрофия Вердинга-Гоффмана) доступна для обнаружения еще во время беременности. Заподозрить заболевание у плода врач может при очень вялых шевелениях. Но подтвердить диагноз на этапе вынашивания ребенка сложно, это обычно происходит после родов. Малыш с такой атрофией не может сам держать головку, ворочаться с боку на бок, не садится. Он почти постоянно лежит на спинке, его поза расслаблена, он не поднимает ножки, не сводит их вместе, не складывает вместе ладошки рук. На самом раннем этапе могут быть огромные проблемы с тем, чтобы накормить ребенка, ведь глотать у него получается очень плохо или не получается. Большая часть деток погибает еще до двухлетнего возраста. Некоторым удается дожить до семи-восьми лет, но атрофия только усиливается. Обычно гибель происходит из-за недостаточности работы сердца, легких, пищеварительных органов.
  • СМА 2 типа (атрофия Дубовица) при рождении обычно не обнаруживается, ведь ребенок способен дышать, глотать пищу, и только после полугода становится очевидным прогресс мышечной атрофии. Если первые симптомы приходятся на возраст, когда ребенок уже научился стоять в кроватке, то ярким признаком может быть подкашивание ножек, беспричинные падения крохи. Постепенно ему становится сложно глотать. Со временем ребенок начинает нуждаться в инвалидном кресле.
  • СМА 3 типа (амиотрофия Кюгельберга-Веландера) может обнаружиться в любом возрасте после 2 лет до совершеннолетия. Ребенок, который нормально рос и развивался, постепенно начинает жаловаться на слабость, обычно в области плеч, предплечий. По мере прогрессирования ему становится трудно бегать, ходить по лестнице, приседать. Все зависит от ухода – некоторые сохраняют способность перемещаться самостоятельно на протяжении долгих лет.
  • СМА 4 типа (атрофия Кеннеди) встречается только у пациентов мужского пола, поскольку считается сцепленной с половой хромосомой Х. Первые признаки – слабость в области бедренных мышц, постепенно поражаются черепные нервы. Заболевание прогрессирует медленно.

К сожалению, на сегодняшний день медицинская наука не может предложить методов и средств для лечения СМА. Таких методов не существует. Для поддержания функций организма и максимального продления периода, пока ребенок может двигаться сам, рекомендуются такие медикаменты, как «Прозерин», «Оксазил». Они снижают активность фермента, способного расщеплять ацетилхолин, передающий импульс возбуждения по волокнам нервной системы.

Также рекомендуется систематический прием средств, усиливающих энергообмен на клеточном уровне, витаминов группы В, ноотропных средств, а также препаратов калия и никотиновой кислоты.

Ребенку с СМА показано соблюдение диеты с высоким содержанием белка, но последние исследования показали, что роль диеты несколько преувеличена – нет доказательств, что большое содержание протеина в пище хоть каким-то образом влияет на скорость прогрессирования недуга.

А вот с калориями следует быть более внимательными – из-за сниженной активности мышц ребенок быстро может набрать лишние килограммы.

Помочь продлить период более-менее полноценной жизни помогут лечебный массаж, УВЧ, электрофорез, программы дыхательной гимнастики для поддержания дыхательных мышц, плавание. Рекомендуется ношение поддерживающих спинных и грудных ортопедических приспособлений.

Подробнее о болезни рассказывает специалист в видео, представленном ниже.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

источник

Спинальная мышечная атрофия – одно из самых опасных генетически обусловленных заболеваний, которое обнаруживается у младенцев, подростков, взрослых.

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж. Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

  1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
  2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
  3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
  4. Деформация скелета.
  5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Читайте также:  Качаем мышцы в контакте

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет. Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

  1. Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
  2. Электрофизиологическое исследование. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
  3. МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
  4. Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
  5. Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
  6. Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение нервных импульсов. Назначаются ноотропные препараты, основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмена веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витаминов группы Б.

Средства влияющие на нервно-мышечную проводимость:

Витамины и витаминные комплексы:

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:
Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015
Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

источник

Что делать, если установлен диагноз СМА? Это редкое заболевание раньше обрекало детей на тяжелую инвалидность. Но сейчас разработаны программы по реабилитации пациентов. Учеными сделан огромный прорыв в терапии: разработан препарат для лечения болезни.

СМА: что это за болезнь? Спинальная амиотрофия (spinal muscular atrophy) – это редкое заболевание, которое называется орфанным. Оно эпизодически встречается в популяции и носит генетический характер.

В мире диагноз спинальные амиотрофии (СМА) получает один младенец из 6000-10000. Такие патологии мало изучены, трудно поддаются диагностике и лечению. В том числе и спинальная амиотрофия. Около 30% детей с орфанными болезнями не доживают до 5 лет.

Впервые спинальная амиотрофия (spinal atrophy) была описана в работах Верднига в конце 19 века. Он обнаружил патологические изменения в мышцах, периферических нервах и в спинном мозге у детей с расстройствами двигательной функции. В описаниях Верднига отмечается, что атрофия (atrophy) в спинном мозге симметричная и затрагивает передние рога структуры + передние (моторные) корешки. Позже Гоффман выделяет болезнь в отдельную нозологию.

Почему появляется спинальная амиотрофия (spinal atrophy)? Ученые говорят, что это результат мутации гена SMN1. Дефект этого гена есть у каждого 40-го жителя планеты. Спинальная атрофия (spinal muscular atrophy) может появляться в семье у клинически здоровых людей. Вероятность рождения больного ребенка у двух носителей составляется 25%.

Спинальная амиотрофия появляется в детском возрасте. Она сопровождается атрофией мышц нижних конечностей, невозможностью ходить, сидеть, держать голову. Нарушается сосание, глотание, дыхательная функция. Такие дефекты дают сильную задержку развития у детей.

Почему появляется спинальная амиотрофия? Какие факторы риска можно выделить? Какова главная причина недуга? Болезнь носит генетический характер и передается аутосомно-рецессивным путем. При этом дефектный ген должен быть у обоих родителей. В этом случае спинальная атрофия у ребенка возникает в 25% случаев.

Как гены влияют на развитие болезни? Спинальная амиотрофия появляется при дефиците или при полном отсутствии белка SMN. Он обеспечивает выживаемость двигательных нейронов. Его недостаток – главная причина атрофии мышц при СМА. Клетки мозга умирают, и от них не идет сигнал к мышцам.

При делеции длинного плеча 5-ой хромосомы, на которой расположен ген SMN 1, белок не вырабатывается. Развивается спинальная амиотрофия.

Cуществует копия гена SMN2. Она не функциональна. Но при отсутствии основного гена, SMN2 дает возможность вырабатывать нужный белок, хоть и в небольшом количестве. Чем больше копий гена SMN2 у пациента, тем легче протекает спинальная амиотрофия.

  1. Семейный анамнез отягощен по мертворождениям;
  2. Болезнь выявлена у близких родственников;
  3. Семейные случаи младенческой смертности;
  4. Спинальная амиотрофия у старшего ребенка.

Вероятность возникновения мышечной атрофии у младших детей 1:4.

Атрофия мышц у детей при диагнозе СМА (spinal muscular atrophy) может начинаться в разное время. Самая тяжелая форма мышечной атрофии у новорожденных появляется в первые шесть месяцев жизни. Малыш вялый, плохо сосет. В 3-4 месяца ребенок не переворачивается самостоятельно, не делает попыток ползти. При спинальной мышечной атрофии поза младенца напоминает «лягушку».

Существует тип болезни, который появляется после 7-18 месяцев. Атрофия мышц приводит к регрессу у ребенка усвоенных навыков. Малыш, который ползал и начинал вставать, вдруг становится малоподвижным. Со временем он перестает сидеть ровно. При атрофии спинного мозга (spinal atrophy) пропадают рефлексы с верхних и нижних конечностей.

Симптомы атрофии мышц при spinal muscular atrophy могут возникать ближе к двум годам. Пациенты уже освоили навыки стояния и ходьбы. При этом атрофия мышц приковывает их к инвалидной коляске. Интеллект, функции мочеиспускания и дефекации сохраняются. СМА после 2-х лет – это наиболее легкий тип заболевания.

Как самостоятельно определяется атрофия мышц? При spinal atrophy мускулы уменьшаются в объеме, становятся мягкими и дряблыми.

Атрофия мышц (spinal muscular atrophy) имеет следующие признаки:

  1. Появляется в младенчестве или детском возрасте;
  2. Сопровождается нарушением ходьбы, бега, стояния;
  3. Выявляется тремор и фасцикуляции (подергивания);
  4. Определяется «откат» двигательных умений;
  5. При спинальной атрофии не выявляют нарушений интеллекта и вегетативных функций.

Если у ребенка обнаружены эти признаки, его необходимо проконсультировать со специалистами. Диагноз СМА выставляется на основании ДНК тестирования.

Дефицит белка SMN приводит к гибели моторных нейронов передних рогов спинного мозга. Вслед за нарушением иннервации начинается атрофия мышц. Spinal atrophy начинается с мускулатуры нижних конечностей. Мышечная атрофия затрагивает мускулы голени, бедра и стопы. Быстрее всего поражаются проксимальные группы мышц.

Тяжелее всего атрофия мышц проходит у детей раннего возраста. В процесс болезни (spinal atrophy) быстро включается мускулатура, ответственная за сосание, дыхание, глотание. Мышечная атрофия приводит к утрате основных жизненных навыков. При типе 1 СМА продолжительность жизни не превышает 1 года.

Сколько живут дети с сма (мышечной атрофией Верднига-Гоффмана)? С использованием ИВЛ и методов энтерального питания можно сохранить жизнь ребенку на 1-2 года. Следует помнить, что самостоятельное дыхание, питание малыша невозможно. Синдром Гофмана-Верднига – это самая тяжелая форма СМА.

Поздние формы сма (spinal atrophy) протекают легче. Атрофия мышц начинается на нижних конечностях. Пациент жалуется на судороги и выраженную слабость. Может появляться тремор и фасцикуляции. Симптомы симметричны с обеих сторон. Постепенно атрофируются мышцы в области туловища. Респираторная и дыхательная мускулатура поражается редко.

Атрофия мышц верхних конечностей (при spinal atrophy) начинается последней. Мышечная атрофия сначала затрагивает плечи и надплечья. Позже недуг переходит на предплечья и мускулы кисти. На верхних конечностях также появляется тремор, болезненные спазмы.

Атрофия мышц у пациентов приводит к инвалидности. У каждого человека болезнь развивается по-разному. Мышечная атрофия может долго не проявлять себя при активных занятиях гимнастикой и лфк. Прогрессирующая атрофия мышечной ткани появляется только при 1 и 2 типе болезни.

Spinal atrophy (сма) и диагноз псмт имеют схожие симптомы. Спинальный синдром развивается при травме только в определенных группах мышц.

Самая тяжелая клиническая картина развивается при sma 1 типа (спинально-мышечной атрофии у детей). Развивается СМА у ребенка с 6 месяцев. Характерны следующие признаки:

  1. Отсутствие активной моторики у младенцев со спинальной мышечной атрофией. Новорожденный вял, апатичен, плохо ест;
  2. Малыш не может перевернуться, сидеть, ползать;
  3. Снижается сосательный рефлекс, появляется частое поперхивание пищей, есть трудности с выделением секрета легких.

Прогноз при спинально мышечной атрофии у детей при таком типе болезни неблагоприятный. Диагностировать заболевание можно по характерным клиническим признакам, результатам генетического анализа и электромиографии.

Синдром Дубовица развивается в 6-18 месяцев. Здоровый ребенок, который мог ползать, сидеть, ходить, постепенно утрачивает свои навыки. Со временем появляется слабость дыхательной мускулатуры, деформируются конечности, позвоночник и грудная клетка.

Синдром Кугельберга-Веландера проявляется после 18 месяцев. Ребенок уже умеет стоять, ходить, выполняет сложные моторные действия. Больные не справляются с бегом, ходьбой по лестнице. Позже могут присоединяться нарушения жевания и глотания.

Читайте также:  Затекают мышцы по утрам

У взрослых мышечная атрофия появляется после 35 лет. Ее симптомы часто напоминают другие неврологические заболевания. Болезнь существенно затрудняет активность и приводит к инвалидности. Взрослый не может передвигаться без коляски, снижается его социализация. Болезнь практически не влияет на продолжительность жизни.

Генетический анализ позволяет подтвердить или опровергнуть наличие заболевания. Но у 5% пациентов с СМА он оказывается отрицательным из-за нетипичного расположения мутированного гена. В этом случае диагноз сложно подтвердить, основываясь только на клинической картине.

Болезни, с которыми следует дифференцировать СМА:

  • Ботулизм детского возраста;
  • Мышечная дистрофия Дюшенна;
  • Нейропатия;
  • Миопатия (метаболическая, врожденная);
  • X-сцепленная СМА с расстройством дыхания.

Для дифференциальной диагностики используют электромиографию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, анализы крови на гормоны.

Выделяют 4 вида типичных СМА и несколько нетипичных форм болезни. Для генетического заболевания характерны мутации в 5 хромосоме в виде делеции гена SMN1. При нетипичных амитрофиях генотип может быть самым разнообразным.

Типичная СМА начинается в детском возрасте. А атипичная амиотрофия Кеннеди появляется в возрасте 30-50 лет. СМА болеют и мальчики, и девочки. А болезнь Кеннеди характерна только для мужского пола.

Дебют симптоматики появляется в возрасте после 2 лет. Ребенок жалуется на усталость при ходьбе, беге. Появляется шаткость и неустойчивость движений. Постепенно активность пациента снижается, ему недоступны сложные моторные навыки (бег, подъем по лестнице, спортивные игры).

Со временем пациент вынужден передвигаться в инвалидной коляске. У него развиваются контрактуры крупных суставов, атрофия мышц бедра, деформация грудной клетки и позвоночника. Это может сопровождаться появлением болевого синдрома. Корректируется своевременным назначением гимнастики и лфк.

  • Крыловидные лопатки;
  • “Утиная” походка;
  • Тремор языка и верхних конечностей;
  • Отсутствие сухожильных рефлексов;
  • Атрофия крупных групп мышц.

Болезнь характерна для взрослых лиц после 30 лет. Болеют в основном мужчины. У женщин случаев патологии не описано. Первые проявления характеризуются усталостью икроножных мышц и мускулов бедра. Пациент замечает, что не может долго ходить и стоять.

Атрофия прогрессирует медленно. Около 10 лет после появления первых признаков патологии больные могут продолжать привычный образ жизни. Позже заболевание переходит на верхние конечности: появляется тремор, атрофируются мускулы головы и шеи.

Для амиотрофии Кеннеди характерны эндокринологические изменения. У взрослых мужчин определяется недостаток половых гормонов, происходит атрофия яичек и снижение полового влечения. Поражается ткань поджелудочной железы, развивается сахарный диабет.

Характерный симптом болезни – фасцикуляции периоральной мускулатуры (подергивание уголков губ и вытягивание их трубочкой).

Дистальная СМА развивается в возрасте 20-50 лет. При заболевании происходит атрофия мышц дистальных отделов верхних конечностей (кистей, предплечий). Позже развиваются нарушения на ногах. В них вовлекаются стопы и голени. Со временем идет атрофия всей мускулатуры конечностей.

СМА Вюльпиана характеризуется атрофией мышечных групп лопаток и мышц голеней. Синдром развивается после 20 лет, но вероятность атрофии сохраняется до 40 лет. При болезни появляется ограничение подвижности плечевых суставов. Лопатки выступают и напоминают крылья. Отсюда характерный признак СМА Вюльпиана – симптом «крыловидных» лопаток.

СМА этого типа позволяет 30-40 лет оставаться активным и сохранять подвижность больному человеку. Только при нарушении функции разгибателей стоп и атрофии мышц голеней теряется его способность к передвижению. В целом, это благоприятный тип течения амиотрофии, который не ведет ранней инвалидности и не становится причиной смерти.

Самой частой формой осложнений являются дыхательные нарушения. У пациентов происходит атрофия мускулатуры грудной клетки. При остановке дыхания следует начать немедленную реанимацию и вызвать скорую помощь. При первом типе мышечной атрофии остановки дыхания случаются после 1 года жизни. Искусственная вентиляция легких продлевает жизнь ребенку.

Аспирационные пневмонии – это вторая причина летальных осложнений болезни. У малышей с атрофией мышц нарушен кашлевой рефлекс и затруднено выделение мокроты. Для эффективной ее эвакуации лучше иметь дома аспирационный аппарат. Эффективно проведение дыхательной гимнастики, обязательна иммунизация против гриппа.

Пневмонии носят инфекционный характер и лечатся антибиотиками.

У малышей с СМА нарушается глотательный рефлекс. Происходит частое поперхивание твердой, а затем жидкой пищей. При попадании твердой пищи в дыхательные пути может развиться острая дыхательная недостаточность. В этом случае люди, ухаживающие за ребенком, должны знать эффективные приемы помощи. Применяется адаптированный для малышей прием Геймлиха. После случая аспирации твердого предмета обязательно показать ребенка врачу.

СМА, тип Генотип Клиника
0 (нулевой) Отсутствует ген SMN 1
1 копия гена SMN2
Тяжелая форма болезни
Смерть внутриутробно или в первый месяц жизни
1 (первый) spinal atrophy type 1 Болезнь Верднига-Гоффмана Делеция или мутация SMN1
2 копии SMN 2 при болезни Верднига
Синдром «вялого» ребенка
Тяжелое течение
Смерть в первые 2-3 года жизни (спинальная мышечная атрофия 1 типа сейчас лечится, результаты продолжительности жизни после лечения будут опубликованы в ближайшие 5 лет)
2 (второй) spinal atrophy type 2 Болезнь Дубовица SMN1 после мутации превращается в SMN2
SMN 2 присутствует в виде более 3 копий
Болеют дети от 1 до 2,5 лет

Моторные навыки редуцируются
Выживаемость при 009sma до 10-14 лет

3 (третий) spinal atrophy type 3 Болезнь Кугельберга-Веландера Копий SMN2 более 3-х
Могут быть мутации в основном гене Появляется после 30 лет
Долго сохраняется подвижность
Не влияет на продолжительность жизни 4 (четвертый) spinal atrophy type 4 Болезнь Кеннеди Длинный повтор из трех нуклеотидов ЦАГ в гене андрогенного рецептора Наследование сцепленное с X-хромосомой Болеют только мужчины

Симптомы стартуют от 30 до 50 лет

Как видно, симптомы спинальной атрофии Верднига-Гоффмана являются самой тяжелой наследственной формой патологии. При болезни Верднига развивается синдромокомплекс «вялого» ребенка. При 1 типе сма малыш неподвижен, лежит в позе «лягушки», мышечный тонус снижен во всех группах (характерно для spinal atrophy), гипермобильность суставов (типично для болезни Верднига).

Ребенок при спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана не способен приобретать двигательные навыки. Характерно частое поверхностное дыхание, невозможность провести глубокий вдох. При болезни Верднига-Гоффмана малыш не выполняет функциональные мышечные пробы.

Спинальная миотрофия Верднига Гоффмана, также как и другие типы мышечных спинальных атрофий не только первого типа имеют патогенетическое лечение. Препарат «Спиназа» позволяет улучшить двигательные навыки детей даже с тяжелой формой сма. Курс применения – пожизненный. Применяется препарат в терапии болезни Верднига, Дубовица и других типах амиотрофий.

Лечение спинальной амиотрофии включает в себя:

  • Лечебную гимнастику;
  • ЛФК;
  • Физиопроцедуры;
  • Соблюдение диеты и питания;
  • Поддержку витаминами и нутриентами.

Мышечную спинальную атрофию сейчас лечат препаратом «Спиназа». Он зарегистрирован в 2017 году и одобрен в 2019 как орфанный препарат Министерством Здравоохранения России. При начале терапии имеет значение степень атрофии. Эффективность ее выше при раннем начале применения препарата.

Атрофия массы мышцы при СМА происходит в результате разрушения нервных клеток, которые иннервируют мускул. Дефект обусловлен отсутствием белка, который обеспечивает выживаемость моторных нейронов. Когда клетки в спинном мозге погибают, они не посылают сигнал к мускулатуре. В результате идет инволюция мышц.

Лекарство Спиназа лечит спинальную мышечную атрофию путем активации спящего SMN 2 гена. Этот олигонуклеотид стимулирует выработку необходимого белка SMN до нормального уровня. Это позволяет замедлить гибель моторных нейронов.

Препарат должен обеспечить прорыв в терапии мышечных атрофий. Сколько живут дети с мышечной атрофией 2 типа? Не более 5-7 лет. А теперь ребенок проживет гораздо больше. Врачи обещают полную редукцию симптомов при раннем начале лечения. Такие обнадеживающие результаты дали испытания препарата и применение его на практике. Наличие двух (Рисдиплам еще не зарегистрирован в России) лекарственных средств поможет оказывать помощь детям, у которых стоит диагноз сма 2 типа.

Будущее уже здесь и теперь есть 2 рабочих препарата от сма. Правда, цена годового курса лечения стоит около 750 000 долларов. Некоторые страны оказывают поддержку семьям, где есть такой диагноз. Например, в Италии и Греции лечение ребенка идет за счет государства.

В нашей стране бюджет министерства здравоохранения не позволяет такие траты. Но существую благотворительные фонды, которые организуют лечение для больных сма. При заболевании у детей нужно начать лечиться как можно раньше. Это залог успеха качественной терапии болезни.

Современная отечественная медицина предлагает применять препараты, улучшающие нервно-мышечную проводимость (альфа-липоевая кислота, л-карнитин, альфа-глицерофосфохолин).

Для улучшения проводимости нервных окончаний используется витамины и бады (тиамин, пиридоксин, аминокислотные комплексы). Кроме этого, назначаются ноотропы и сосудистые препараты.

При атрофии мышц рекомендуют диету, богатую растительным и животным белком. Используют каши, нежирное мясо, злаки, кисломолочные продукты. Витаминами группы В богаты шпинат, капуста кольраби, брокколи. В рацион ребенка следует включать свежие фрукты и овощи.

Ребенка лучше кормить домашней пищей. Готовить нужно тушёные, отварные, запеченные продукты. Можно делать блюда на пару. Обязательно придерживаться режима приема пищи.

Следует использовать небольшие порции, но многоразовое питание (5-6 раз в день). В рационе овощи и фрукты должны занимать 50%, мясо и белая рыба 35%, злаки и другие углеводы 15%.

Курсы электромышечной стимуляции позволяют остановить дистрофию мускулов. Аппараты для ЭМС доступны для домашнего использования и позволяет тренировать различные группы мышц. При этом не требуется усилий от пациента. Прибор крепится на кожу и посылает импульсы в ткань.

Другие методики (магнит, лазер, электрофорез, биоптрон) можно использовать для лечения болевого синдрома при контрактурах, искривлении позвоночника или грудной клетки. Легкий стимулирующий массаж также показан при СМА. Он позволяет улучшить кровоснабжение отдельных групп мускулов. Применяется курсами по 7-10 сеансов.

Лечение народными средствами:

  • Применение компресса из камышовых метелок;
  • Лечение кальциевой настойкой;
  • Использование мордовника.

Компресс из метелок камыша применяется при атрофированных мышцах. Две жмени метелок заливают кипятком и настаивают 30-45 минут. Отваром пропитывают марлю и выкладывают ее на атрофированную конечность. После остывания примочки следует провести массаж конечности от дистального отдела к проксимальному.

Кальциевую настойку готовят из свежих яиц. Их нужно промыть под водой и залить кислотой. Лучше использовать лимонный сок из свежевыжатых фруктов. При этом кальций вымывается из скорлупы и попадает в раствор. Для растворения требуется 5-6 дней. Потом раствор необходимо принимать после еды по чайной ложке 3 раза в день.

Русский мордовник применяется внутрь. Используется 1-2% настойка из растения. Ее следует принимать курсами после еды по 20-30 капель.

Сейчас имеется эффективный препарат для лечения болезни. Проблема семей с СМА из России в том, что курс лечения «Спиназа» очень дорог и недоступен отечественной медицине. Janssen это фармацевтическая компания, которая собирается вывести препарат на российский рынок и обеспечить доступность продукции фирмы Biogen.

Рисдиплам или RG7916 является экспериментальным препаратом для лечения СМА. На международном неврологическом конгрессе были озвучены данные клинических испытаний. Доктора отметили обнадеживающие результаты его применения. Уже подана заявка на регистрацию препарата в FDA.

За ребенком ухаживают родственники. Часто это тяжелый труд. Поэтому необходима помощь близких, волонтеров и других небезразличных людей. Как пациенту, так и его родственникам необходимы сеансы психотерапии и консультации профессионального психолога. Это помогает справиться с выгоранием при уходе за больным ребенком.

  1. Для реабилитации больного необходимо использовать антигравитационное позиционирование. Его применяют во время прогулки, в постели и на руках у родителей. Его правилам обучают реабилитологи. Применяются специальные приспособления (высокое изголовье, подушки, антипролежневые системы);
  2. Гимнастика, лфк, растяжка, упражнения выполняются больными каждый день. При занятиях пациенту требуется помощник, который владеет комплексом зарядки. Ежедневные тренировки мышечных групп – это залог сохранения долгой активности;
  3. Технические средства реабилитации облегчают передвижение пациента с СМА, помогают социализации. Для этого применяются коляски, кровати, вертикализаторы;
  4. Для коррекции осанки и поддержания суставов применяются туторы, ортезы, корсеты. Они должны изготавливаться индивидуально для каждого пациента;
  5. Гидротерапия полезна для пациентов с сма. Желательное проводить ее ежедневно. Вода должна быть теплая (37-38 градусов). Упражнения могут сочетаться с плаванием.

Родные пациента должны владеть техникой позиционирования, массажа, знать лфк комплекс. Также близким нужно уметь оказать первую помощь при неотложном состоянии. Родители должны умело справляться с дополнительными средствами реабилитации и ухода (аспиратором, аппаратом ивл, устройством для санации ротовой полости). Для них организуют школы, курсы по уходу за больным.

Прогноз лечения до появления «Спиназа» был неутешительным. Дети с СМА 0 типа умирали в первые дни жизни. Продолжительность жизни малышей была не больше месяца. При первом типе ребенок нуждался в постоянной респираторной поддержке. Средняя продолжительность жизни была около 1 года, реже до 2 лет.

Эффективность применения «Спиназа» дает надежду семьям с СМА. Тестирование препарата показало не только улучшение функций, но и возможность полного восстановления. Результаты отдаленных наблюдений будут после 2022 года.

Типичные осложнения СМА: бронхопневмония, аспирационная пневмония, острая дыхательная недостаточность. За больным ребенком нужен постоянный уход и круглосуточное наблюдение. Только в этом случае можно оказать экстренную помощь малышу.

Несмотря на прорыв в лечении болезни, разработки препаратов от мышечной атрофии продолжаются. Ученые ищут возможность полностью избавиться от дефектного гена. Для этого ведется разработка следующих направлений генной инженерии:

  • коррекция и замещение дефектного гена SMN1;
  • усиление активности гена SMN2;
  • защита мотонейронов;
  • протекция мышц.

Генная инженерия использует технологию внедрения «векторов». Специальный вирусный «вектор» разрабатывают в лаборатории. Он попадает в организм, встраивается в поврежденный фрагмент ДНК.

После этого ген SMN1 активируется и производит необходимый белок. Технология «векторной» инженерии должна быть протестирована для обнаружения долгосрочных побочных эффектов.

Диагноз СМА — это не приговор. Важно не сдаваться, а искать помощь для больного ребенка. Ежедневная забота близких, лечебная физкультура и гимнастика, участие медицинского персонала и врачей помогут справиться с заболеванием.

источник